HAE Disease
Infórmate ¿Sabías que?
  • La Angioedema Hereditaria (AEH) es una condición genética muy rara que podría atentar contra la vida y que se diagnostica en 1 de 10 mil, o en 1 de 50 mil personas.

  • Los síntomas de AEH incluyen edema (hinchazón) en varias partes del cuerpo, como: manos, pies, cara y garganta.

  • Los pacientes sufren de intenso dolor abdominal, nauseas y vómitos causados por la inflamación de la pared intestinal.

  • La inflamación de la garganta (aerovía) es particularmente peligrosa, porque puede causar la muerte por asfixia.

  • AEH es una condición hereditaria.

  • Los hijos tienen un 50% de probabilidad de heredar AEH cuando uno de los padres sufre de la enfermedad.

  • La ausencia de historial familiar no elimina las posibilidades de un diagnóstico de AEH, conforme a los informes científicos que demuestran que hasta un 25% de los casos de AEH son resultado de una mutación espontánea de un gen Inhibidor C-1 al momento de la concepción. Los hijos de estos pacientes también pueden heredar el AEH.

  • Los pacientes de AEH tienen un defecto en el gen que controla la proteína sanguínea llamada Inhibidor C1. Este defecto causa un balance bioquímico que produce inflamaciones. AEH también se conoce como Deficiencia del Inhibidor C1 – Tipo I y Tipo II.

  • Los pacientes con un tercer tipo de Angioedema Hereditaria, llamado AEH con Inhibidor C1 Normal, experimentan síntomas similares a los pacientes de AEH Tipos I y II, pero tienen niveles adecuados del Inhibidor C1 en su sangre.

La Condición de AEH
¿Por qué es importante tener un diagnóstico?

  • Desde finales del 2008 existen en los Estados Unidos tratamientos aprobados por la FDA.
  • Es común que los pacientes de AEH tarden muchos años en obtener un diagnóstico.
  • Históricamente, los dolores abdominales frecuentes y severos han sido mal diagnosticados.
  • Históricamente, se han ejecutado cirugías exploratorias innecesarias en pacientes de AEH que están experimentando ataques abdominales severos.
  • Antes de que hubiera tratamientos disponibles, la tasa de mortalidad reportada a causa de inflamación de la garganta (aerovía) era de hasta 30%.

Ejemplos de inflamaciones: