Diagnosis
Diagnosticando AEH
¿Cómo se diagnostíca el AEH?

La mayoría de los casos de angioedema resultan no ser AEH porque la mayor parte de los ataques de hinchazón típicamente son reacciones alérgicas, o hinchazón causada por alguna otra cosa que la deficiencia del Inhibidor C1. Para establecer un diagnóstico de AEH se requiere un análisis de laboratorio de sangre o una prueba genética.

Existen tres pruebas de sangre específicas para confirmar AEH:

1. Inhibidor C1 cuantitativa (antigénico)
2. Inhibidor C1 funcional
3. C4


Tipos de Angioedema

AEH Tipo I – 85% de los pacientes
El Tipo I – la forma más común de la enfermedad -- se caracteriza por niveles cuantitativos bajos del Inhibidor C1 y afecta alrededor de 85% de los pacientes.

AEH Tipo II – 15% de los pacientes
El AEH Tipo II afecta al otro 15% de los pacientes que tienen niveles normales o elevados del Inhibidor C1, pero la proteína no funciona debidamente.

AEH con Inhibidor C1 Normal
Varios investigadores han identificado un angioedema familiar (y, por lo tanto, heredado) en pacientes con niveles normales del Inhibidor C1. Ahora designado como “AEH con Inhibidor C1 Normal,” este tipo de angioedema no se conoce claramente todavía.

Algunos científicos creen que una mutación en el gene para coagulación humana conocido como Factor XII podría ser la causa de hinchazón en estos pacientes con angioedema de estrógeno-exacerbado familiar.

La HAEA actualmente apoya la investigación para descubrir la causa, y aun mas importante, el desarrollo de tratamientos para pacientes que sufren de AEH con C1 Inhibidor Normal.