¿Qué es el Angioedema Hereditario (AEH)?

Descripción general de la enfermedad

El Angioedema Hereditario (AEH), es una condición genética muy rara y potencialmente mortal que involucra ataques recurrentes de hinchazón severa (angioedema) en varias partes del cuerpo, incluidas las manos, los pies, los genitales, el estómago, la cara y / o la garganta. La hinchazón de las vías respiratorias puede restringir la respiración y ser fatal. Los episodios pueden desencadenarse por un trauma físico o estrés emocional; sin embargo, la hinchazón a menudo ocurre sin un desencadenante conocido.

Los síntomas del AEH suelen aparecer a temprana edad, con mayor frecuencia a los 13 años, y pueden aumentar en severidad después de la pubertad. Debido a que el AEH es tan poco común, puede llevar hasta una década en obtener un diagnóstico preciso después de que se experimentan los síntomas por primera vez.

Cuando no se trata, un ataque de AEH suele durar tres días, a veces incluso más, y muchas personas con AEH experimentan tres o más ataques de hinchazón por mes. La frecuencia y la gravedad de los ataques varían significativamente entre las personas, incluso entre los miembros afectados de la misma familia.

La gran mayoría de las personas con AEH tienen un defecto genético que causa una deficiencia en la proteína plasmática llamada Inhibidor-C1. El AEH también se observa en personas que tienen niveles normales de Inhibidor-C1, sin embargo, los defectos genéticos en otros genes causan su angioedema.



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AEH Tipo I
Pacientes con niveles bajos de Inhibidor-C1.
AEH Tipo II
Pacientes con niveles adecuados de Inhibidor-C1, pero la proteína no funciona correctamente.
AEH con Inhibidor-C1 Normal
En el año 2000, los investigadores descubrieron familias con AEH que tenían niveles y función normales del Inhibidor-C1. Investigaciones posteriores han descubierto defectos genéticos en otros 3 genes que causan síntomas de Angioedema Hereditario. Estos genes son el factor XII, la angiopoyetina-1 y el plasminógeno. Hay laboratorios comerciales que pueden analizar mutaciones del factor XII, pero la secuenciación genética de angiopoyetina-1 y plasminógeno solo está disponible en un entorno de investigación. Los científicos continúan buscando otras mutaciones genéticas que causen AEH.

SÍNTOMAS: ATAQUES DE AEH

CAUSAS

TIPOS DE AEH

PREDOMINIO

DESENCADENANTES

DIAGNÓSTICO

Síntomas: Ataques de AEH

Las personas con AEH experimentan episodios recurrentes de hinchazón en las manos, los pies, los genitales, el estómago, la cara y / o la garganta que pueden durar de dos a cinco días. La frecuencia y la gravedad de los ataques pueden variar drásticamente en las personas afectadas por el AEH, incluso en las de la misma familia. Aproximadamente el 25% de las personas con AEH experimentan un sarpullido rojo plano y sin picazón que a menudo ocurre antes o durante un ataque de AEH.

Es importante recordar que la hinchazón por Angioedema Hereditario (AEH) NO es lo mismo que la hinchazón por alergias y NO PUEDE tratarse como una reacción alérgica. Ni la epinefrina, los antihistamínicos ni los corticosteroides son eficaces para tratar los síntomas del AEH.

Causas

La gran mayoría de las personas con AEH tienen un defecto en el gen que controla una proteína sanguínea llamada Inhibidor-C1. Este defecto provoca un desequilibrio bioquímico que produce hinchazón. AEH también se conoce como Deficiencia de Inhibidor-C1 Tipo I y Tipo II. Las personas diagnosticadas con AEH con Inhibidor-C1 Normal experimentan síntomas de hinchazón generalmente similares a los observados en los tipos I y II. La HAEA está financiando activamente investigaciones diseñadas para comprender mejor las causas genéticas y bioquímicas subyacentes y encontrar tratamientos para los miembros de nuestra comunidad que sufren de AEH con Inhibidor-C1 Normal.

El AEH es hereditario y los niños tienen un 50% de posibilidades de heredar el AEH si uno de los padres tiene la enfermedad. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no descarta el diagnóstico de AEH, ya que los informes científicos indican que hasta un 25% de los casos de AEH son el resultado de una mutación espontánea del gen de Inhibidor-C1 en el momento de la concepción. Los hijos de personas con AEH también pueden heredar la afección.

Tipos de AEH



AEH Tipo I
Representando aproximadamente del 80 al 85% de los casos de AEH, las personas con AEH Tipo I tienen niveles de la proteína de Inhibidor-C1 que están considerablemente por debajo de lo normal debido a un gen defectuoso en el cromosoma 11. Por lo general, hay antecedentes familiares de angioedema hereditario, pero algunos de los casos se debe a una mutación espontánea del gen.

APRENDE SOBRE
TRATAMIENTOS
AEH Tipo II
El AEH Tipo II constituye aproximadamente del 15 al 20% de los casos de AEH. Las personas con Tipo II tienen niveles adecuados o incluso elevados de la proteína inhibidora de C1, sin embargo, no funciona correctamente. Los síntomas y el tratamiento son los mismos que con el AEH Tipo I.

APRENDE SOBRE
TRATAMIENTOS
AEH con Inhibidor-C1 Normal
Las personas afectadas por AEH con niveles y función normales del Inhibidor-C1 pueden experimentar una hinchazón generalmente similar a los tipos I y II. Los científicos han descubierto que los defectos en otros 3 genes (factor XII, angiopoyetina-1 y plasminógeno) causan AEH. Hay laboratorios comerciales que pueden analizar mutaciones del factor XII, pero la secuenciación genética de angiopoyetina-1 y plasminógeno solo está disponible en un entorno de investigación. Los científicos continúan buscando otras mutaciones genéticas que causen AEH.

La HAEA está financiando activamente la investigación para encontrar una causa y un tratamiento eficaz para las personas que padecen AEH con Inhibidor-C1 Normal.

Predominio

El AEH se considera una enfermedad muy rara y se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 1 de cada 50,000 personas. El Tipo I es el más común y representa aproximadamente el 85 por ciento de los casos. El Tipo II ocurre en aproximadamente el 15 por ciento de los casos. No hay datos sobre la incidencia de AEH con Inhibidor-C1 Normal, sin embargo, los científicos creen que la población representa un pequeño subconjunto de personas que padecen AEH.

Desencadenantes

Si bien algunos ataques parecen ser espontáneos, algunas de las causas más comunes de los ataques de AEH son:

  • Ansiedad
  • Estrés
  • Traumas menores
  • Cirugías
  • Dolencias como resfriados / gripe / otras infecciones virales

Las personas con AEH también han reportado hinchazón en las extremidades de la siguiente manera:

  • Mecanografía
  • Escritura prolongada
  • Martilleo
  • Palear
  • Otras actividades físicas

HORMONAS
En las mujeres, la menstruación y el embarazo pueden afectar los síntomas del AEH. Algunas mujeres con AEH informan un aumento en el número de ataques durante sus períodos menstruales. La literatura científica revela que existe una variación considerable en la frecuencia de ataques experimentados por mujeres embarazadas con AEH. El uso de medicamentos derivados de estrógenos, como los anticonceptivos orales y la terapia de reemplazo hormonal, también se asocia con un aumento en la frecuencia y gravedad de los ataques de AEH. Las personas con AEH deben consultar con su médico especialista en AEH sobre opciones anticonceptivas alternativas, sin estrógenos.
INHIBIDOR ACE
Los Inhibidores ACE (“Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitor”), que a menudo se usan para tratar la presión arterial alta, se sabe que aumentan la frecuencia y la gravedad de los ataques de AEH y, por lo tanto, deben evitarse.

Consulte a su médico especialista en AEH si actualmente está tomando un Inhibidor ACE o cualquier otro medicamento que pueda afectar sus síntomas de AEH.
PROCEDIMIENTOS DENTALES
El trauma en la boca causado por procedimientos dentales puede desencadenar inflamación bucal y aumentar el riesgo de inflamación de la garganta / vías respiratorias. Consulte con su médico especialista en AEH antes de someterse a procedimientos dentales.

Diagnóstico

LA MAYORÍA de los casos de angioedema o hinchazón NO son deficiencia de AEH con Inhibidor-C1.

El AEH es muy poco común y la mayoría de las personas, incluidos los profesionales médicos, no están familiarizadas con la enfermedad hasta que se encuentran con alguien que la padece. Incluso, a medida que los síntomas van y vienen, es común que las personas con AEH permanezcan sin diagnosticar durante muchos años. El dolor abdominal frecuente y severo puede diagnosticarse erróneamente fácilmente, a veces incluso resultando en una cirugía exploratoria innecesaria.

El diagnóstico adecuado es fundamental para el tratamiento y el manejo exitoso del AEH. Se requieren análisis de laboratorio de muestras de sangre o muestras genéticas para establecer un diagnóstico de AEH. Hay tres análisis de sangre específicos que se utilizan para confirmar el Angioedema Hereditario Tipo I o II:

1. Inhibidor-C1 cuantitativo (antigénico)
2. Inhibidor-C1 Funcional
3. C4

Las pruebas genéticas para el AEH con Inhibidor-C1 Normal pueden determinar si hay un defecto en uno de los otros tres genes que se ha demostrado que también causan AEH.

Encuentre Un Médico

¿Se pregunta si usted o un ser querido podría estar viviendo con AEH no diagnosticado? Contáctenos para encontrar un médico en su área con experiencia en AEH que pueda hacer un diagnóstico.



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